在鉴别诊断时需要与膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸腔积水和肺部炎症等相区别。

特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别，但在观察呼吸运动及在X线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常膈运动;即在正常吸气时膈下降，而在膈膨升患侧膈肌反而上升，呼气时患侧膈肌产生下降。