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先天性血管萎缩性皮肤异色

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三、症状

出生后3~6月内开始发病,在面颊、耳前后以及臀部两侧,四肢伸侧发生红色水肿性斑片,继而出现毛细血管扩张,点状或网状色素沉着,其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。

患儿对光敏感。光照处易起大疱。3~6岁时有40%出现白内障,有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良,甲表面粗糙肥厚,有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形,部分患者有生殖腺功能不全,内外生殖器发育不良,男性可有隐睾,女性无月经。

根据临床表现,皮损特点的特征性即可诊断。

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