患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。

1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。

2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。

3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。