遗传代谢病可以引发：神经系统，智能障碍，激惹或淡漠，惊厥，运动障碍，嗜睡昏迷，肌张力改变，消化系统，喂养困难，食欲不振，恶心呕吐，黄疸肝大，腹胀腹泻，肝功异常，代谢紊乱，低血糖，高氨血症，代谢性酸中毒，酮中毒，乳酸酸中毒，呼吸循环，呼吸窘迫，心力衰竭，心律异常 。
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