应与异色性皮肤炎，血管萎缩性皮肤异色症，先天性角化不良相鉴别。本病宜重点和先天性血管萎缩性皮肤异色症相鉴别，血管性萎缩皮肤色素异常的特点：本病属于常染色体隐性遗传病，其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。两者病变具有相似性，但病理学检查不通，可以进行区分。
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