较大肿瘤易于诊断，小的肿瘤及位于鼻咽部者诊断较难，可行鼻咽触诊、颅底X片、CT等检查有助于诊断。确诊依据病理结果。

病因未明，可能是发源于多胚层组织的真性肿瘤，也有人认为胚胎时部分细胞脱离了整体的影响，呈杂乱分化和过度繁殖而形成的，畸胎瘤的组织成分复杂，至少有来源于两个胚层的组织，分类和命名混乱，常用的分类有：①皮样瘤或皮样囊肿：此型多见，来源于外、中胚层，肿瘤表面为皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等，基质主要为脂肪组织、肌肉、软骨、骨、牙齿、神经脑组织等，各种成分均排列紊乱，不形成完整的器官。②畸胎样瘤及真性畸胎瘤：来自三个胚胎层，包括源于内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官样组织，后者分化良好，具有器官样组织结构，患者可伴发头颅先天畸形。③上颌寄生胎：为高度分化的畸胎瘤，有发育成熟的器官和肢体，与宿主呈同一胚轴方向，肉眼可辨认。

咽部小的畸形瘤常无症状而漏诊，有时在咽部检查时发现，稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打鼾、吸吮不连续、鼻内分泌物多，有鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。多数肿瘤有蒂，如较大肿瘤垂直于下咽部、喉前庭者可发生窒息；坠入食道有吞咽困难；阻塞鼻咽致张口呼吸、小儿喂养困难。

查体可见肿瘤多有蒂，活动性大，形似息肉，为块状，蒂的基部为粘膜，肿瘤表面为灰白色或半透明状，有无数黄色纤毛或毛发。