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眼外肌广泛纤维化综合征

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三、症状

1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况,本病可分为5种类型:

(1)先天性固定性斜视:系水平肌的先天性纤维化,发生于内直肌时呈严重内斜,发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌纤维化综合征:纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。

(3)先天性下直肌纤维化。

(4)先天性上直肌纤维化。

(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂,此种类型少见。

2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道,本病有如下临床特征:

(1)先天发病,有阳性家庭史,为常染色体显性遗传,个别为散发病例,病情无进展及缓解。

(2)眼球不能上转和下转,不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置,位于水平线下20°~30°。

(6)下颌上举,头后倾。

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚,肌肉融合,眼外肌附着点可有严重异常,如后退、偏移、分支、足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时,有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

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