主动脉口狭窄(congenital aortic stenosis)可位于瓣膜部、瓣膜下或瓣膜上。如为主动脉瓣狭窄、半月瓣增厚，融合成隔膜状，中心有一小口，升主动脉往往扩张。如左心室流出道在主动脉口下5～10mm处有一纤维环或纤维带，则可形成瓣膜下狭窄。瓣膜上狭窄则由于主动脉瓣远端的主动脉壁失去弹性而形成皱褶，使左心室排血受阻。在上述三种不同部位的狭窄中以主动脉瓣膜上狭窄最少见。此症的相对发病率在我国较低。

主动脉口狭窄包括造成左心室排血梗阻的数种心脏血管畸形，其发病率在先天性心脏血管畸形中约占3～5%，多见于男性病人，男女之比约为3～4∶1。主动脉口狭窄病例中70%病变部位发生于主动脉瓣膜部，其余病例狭窄病变可位于主动脉瓣上方的升主动脉根部，主动脉瓣下方左心室流出道或左心室间隔。

早在1700年Boneti即描述主动脉瓣膜部狭窄。Chevers于1842年报道瓣膜下狭窄。Mencarelli于1930年报道主动脉瓣上狭窄。Hallopeau于1869年报道心室间隔肥厚引致的主动脉瓣下狭窄。