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致死性家族性失眠症

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五、鉴别

和CJD一样,除致死性家族性失眠症外,也可能有散发性致死性失眠症存在。

1988年,Mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症。患者37岁。男性,生前有30个月的失眠症、痴呆、肌阵挛、共济失调、夜间激动和自主神经机能障碍病史。组织病理学检查发现丘脑前背侧、背内侧、背外侧核和枕核严重萎缩,脑皮质轻度海绵层水肿,小脑皮质内有散在的‘torpedoes’,橄榄体神经元丧失严重。最近对此病例作PrPSC检查和PRNP基因分析,PrPSC检查阳性,但PRNP无突变。1939~1975年间,Stem等、Schulman等、Garcin等和Martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型CJD的病名报导过一些病例,这些病例也可能是散发性致死性失眠症。

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