遗传病的症状和体征多种多样，下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球- 2019年确诊二型糖尿病女30岁确诊一个月之后因为意外怀孕按06/13
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