七、专家观点
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本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸为Na...
[发布时间]:2014-12-17 07:32:31
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本病诊断要点为: 1.低钾血症(1.5~2.5mmol/L) 2.高尿钾(>20mmol/L) 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。 4.高肾素血症 5.高醛固酮血症 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症(尿氯>20mmol/L) 9.血压正常。 10.肾活检符合本病特点结合本病临床表现可以做出诊断。...
[发布时间]:2014-12-16 20:16:00
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需与以下症状相互鉴别: 肾小球有病理形态改变:肾小球病例形态改变,IGA肾病的表现之一。IgA肾病又称 Berger病,是一种特殊类型的肾小球肾炎,多发于儿童和青年,发病前常有上呼吸道感染,病变特点是肾小球系膜增生,用免疫荧光法检查可见系膜区有IgA沉积。 肾小球硬化:局灶性肾小球硬化症(focal glomerulosc...
[发布时间]:2014-12-11 00:14:26
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肾小球旁器增生综合征,别名:巴特综合征;巴特尔综合征;Bartter综合征;先天性醛固酮增多症;慢性特发性低钾血症;Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低,血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆...
[发布时间]:2014-12-10 07:32:53
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