七、专家观点
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本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别,前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作),疾病基因定位于21q22.3,由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。 ...
[发布时间]:2014-12-15 22:26:21
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小脑功能损害:肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病,同胞中多有发病,但也有散发病例,OMIM:159700。 Gilbert观察发现有的肌...
[发布时间]:2014-12-15 18:04:38
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病理改变是原发性齿状核系统萎缩,小脑上脚变薄,故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失,严重时出现小脑上脚脱髓鞘,脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂,红核细胞变性消失,但大脑皮质一般不累及。1994年,Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍的尸检中,发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细...
[发布时间]:2014-12-14 19:41:22
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肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同,且多在7~21岁起病。临床特点是肌阵挛,小脑功能不良,伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状,在小脑功能障碍出现前数年,患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体...
[发布时间]:2014-12-11 12:02:04
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小脑功能损害听起来就是个比较严重的病症,我们平时对小脑的功能大多停留在保持身体平衡方面,也都知道喝多酒的人是因为小脑受到麻木而身体会出现来回摇晃的样子,不过酒精对小脑的伤害还是浅层的,真正的小脑功能损害是一种难以治愈的功能性丧失疾病,就不仅仅体现在身体左右摇晃了,小脑功能损害目前的治疗方法也不是很多...
[发布时间]:2014-12-11 05:07:26
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我们知道小脑主要是控制身体平衡的,小脑损害的情况会造成非常明显的症状,就像喝多酒的人一样无法保存平衡是必然的,除此之外当然还有其他外在表征,当然脑病有很多,小脑损害也有不同的位置损失和特点,首先都需要专业医生的诊断,不同位置的损害都有各自不同的症状,就不仅仅是像我们平时想象的那样仅仅从保持平衡方面来...
[发布时间]:2014-12-10 16:13:49
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本综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好,如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差。本病进展缓慢,一般不影响寿命,病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术,部分患者症状可获缓解。...
[发布时间]:2014-12-09 16:07:09
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