(一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。(二)发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的- 2019年确诊二型糖尿病女30岁确诊一个月之后因为意外怀孕按06/13
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