家族性载脂蛋白B100缺陷症在青少年时期就会有所表现，当青少年时期出现相应临床表现时，应该及时做一下诊断，通过诊断判断是否真的患病。最好的结果是没有患病，如果不幸患病，应该及时治疗。那么，我们应该怎样诊断家族性载脂蛋白B100缺陷症呢?

　　诊断

　　1.患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。男性在60岁以后，年龄效应减弱。

　　2.患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中度或中度以上升高。

　　3.患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似，一般正常。

　　4.临床上可出现动脉粥样硬化、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等表现。

　　人的生命只有一次，我们应该倍加珍惜。家族性载脂蛋白B100缺陷症有相关的临床表现，如果出现家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状表现时，应该及时去医院进行相关诊断，做好全面的准备，珍爱自己的生命。