1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征症状。

　　2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。

　　原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无外伤或甲状腺手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。

　　3.部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。

　　根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。

　　须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化;②无假性甲状旁腺功能减退临床表现;③血清钙、磷在正常范围内;④肾小管对甲状腺素反应正常;⑤无感染、中毒及其他病因;⑥有或无家族史。

　　有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。