10～20%囊肿位于舌骨的上方，应与该部位好发的颏下淋巴结炎和皮样囊肿相鉴别。囊肿位于胸骨至甲状腺间，应与气管源性囊肿、皮样囊肿、甲状腺囊肿，软化的结核性淋巴结、异位的唾液腺囊肿鉴别。特别要强调注意异位的甲状腺，文献报告被误切后发生甲状腺功能低下，因其70%病例缺如正常甲状腺。因此，必要时应进行甲状腺扫描和和功能检查。略偏于正中线的囊肿应与鳃源性囊肿鉴别。