己糖激酶缺乏症，英文名称hexokinase deficiency，简称HKD。己糖激酶缺乏症是一种遗传性疾病，己糖激酶缺乏症致病基因在常染色体上，为隐性遗传。己糖激酶缺乏症发病一般发病率较低，应该早发现，并及时给与治疗，否则后果严重。

　　己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例己糖激酶缺乏症，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

　　己糖激酶缺乏症约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的己糖激酶缺乏症患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现己糖激酶缺外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

　　己糖激酶缺乏症应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

　　那己糖激酶缺乏症如何诊断?约有25%的己糖激酶缺乏症患者有新生儿期高胆红素血症有时甚至非常严重。大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻但临床缺氧症状较明显。

　　己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。己糖激酶缺乏症检查外周血，血小板及白细胞均减少。HK活性测定，血小板和白细胞HK活性降低。红细胞渗透脆性增高自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

　　己糖激酶缺乏症的治疗应该针对病症进行对症治疗，通常可以采取输血或血液置换的方法尽心治疗。己糖激酶缺乏症患者应该及早发现并及早治疗，患者应该严格遵照医嘱，注意休息，并保持良好、乐观的心境，促进疾病恢复。