血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

　　1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

　　2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

　　1.脑电图检查。

　　2.基因检测和产前诊断。

　　3.X线、CT和MRI检查。