根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。

　　1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者，性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。

　　2.血激素测定 卵巢发育不良者，LH、FSH升高，E2低，发育迟缓者LH、FSH及E2均低，但在随诊中有变化。

　　3.病理性发育迟缓者 有原发疾病的表现。