发病年龄多见于20～60岁，男性多于女性2～3倍。在婴幼儿中未见有报道，但任何年龄均可累及。由于大部分食管平滑肌瘤瘤体积较小，生长缓慢，约半数以上的病人无任何临床症状，多因其他原因做胸部X线检查或上消化道钡餐造影检查时发现有食管平滑肌瘤。如果病人有症状，其持续时间都比较长。早在上世纪40年代，Schatzki和Hawes对患有食管平滑肌瘤的病人用上消化道钡餐造影检查法进行随访，看到肿瘤很少有增大现象或不增大。1977年，Glanz和Grtmebaum报道曾对9例食管平滑肌瘤病人进行长期随访，其中2例随访时间达15年，肿瘤的X线表现均无明显变化。Posthhwait和Lower于1991年报道，他们对l例食管平滑肌瘤合并慢性肾功能衰竭的病人随访8年，肿瘤的X线征象在随访期间亦未见改变。食管平滑肌瘤病人若有临床症状，主要表现为咽下困难，见于45%～56%的病例中，与食管癌不同的是进展缓慢或间歇发生，程度较轻。一般平滑肌瘤造成的食管梗阻并不严重，约1/3病人主要是在胸骨后或上腹部有疼痛或有胀满感，大多数患者已有多年的病史。另有1/3病人有反酸、嗳气、食欲不振及其他非特异性消化道功能紊乱。少数病例的肿瘤可增大，甚至压迫气道而发生呼吸道症状，呼吸困难、声音嘶哑、胸骨后疼痛等。全身症状少，营养状况无影响。症状一般与肿瘤大小、部位及外形有一定关系。但是也有报告肿瘤已有6cm甚至15cm长的病例，并无症状;反之，1.5cm长的肿瘤却有吞咽困难。1972年和1980年，Ullal和Kaymakcalan各报道1例伴有肥大性骨关节病的食管平滑肌瘤的病人，手术切除肿瘤后，肥大性骨关节病表现很快消退。

　　1.吞咽困难 是最常见的临床症状，其发展缓慢，呈间歇性，多不严重，完全有别于食管恶性肿瘤引起的进行性吞咽困难。病人从无吞咽困难至出现吞咽困难的间隔时间一般都很长。吞咽困难的严重程度与肿瘤大小和部位无必然联系，主要取决于肿瘤环绕食管腔的程度。

　　2.疼痛或不适 表现为各种各样的胸骨后、剑突下或上腹部的疼痛或不适，包括上腹部隐痛和饱胀感，疼痛可向后背部或肩部放散，与饮食无关。病人常有的主诉为上腹部饱胀、压迫感或者上腹部疼痛。

　　3.其他消化道症状 包括食欲不振、反胃、嗳气、恶心及呕吐等。这些症状均属非特异性的消化道症状，也是食管平滑肌瘤病人的第二种常见症状。有的病人有胃灼热感，可能与合并食管裂孔疝有关。据Gray等(1961年)报道，约1/2的病人有消瘦及体重减轻现象。极个别的食管平滑肌瘤蔓延到胃壁及其黏膜下，可在局部胃黏膜表面形成溃疡并引起出血，病人在临床上主要表现为反复呕血。

　　4.呼吸道症状 有的食管平滑肌瘤病人偶有咳嗽、呼吸困难或哮喘等呼吸道症状，可能因误吸、肿瘤压迫气管或支气管，或巨大平滑肌瘤压迫肺组织所致。

　　由于食管平滑肌瘤生长缓慢，上述各种症状可以长达数年。

　　Bnmeton等于1981年统计173例消化道平滑肌肿瘤的临床症状，依次如下：吞咽困难73例(42%)，疼痛59例(34%)，消化道出血3例(2%);无症状者38例(22%)。

　　5.其他罕见的临床表现 1972年和1980年，Ullal及Kaymakcalan等各报道1例食管平滑肌瘤病人伴有肥大性骨关节病的表现(即：Marie-Bamberger综合征)。手术切除肿瘤之后，肥大性骨关节病的表现很快消退。

　　1980年，Schabel和Rittenberg报道1例大小为7×7cm的食管中段平滑肌瘤导致肿瘤表面的黏膜形成溃疡及局部食管穿孔。经外科手术切除肿瘤并修补食管穿孔后病人痊愈出院。

　　1985年，Peacook等报道1例27岁的女性食管平滑肌瘤病人因窒息而猝死。这位病人生前无任何临床症状。尸检发现恰在气管隆突水平的食管前壁有一直径为7.5cm平滑肌瘤压迫气管膜部，导致病人窒息猝死。医生可以从这位病人身上汲取经验教训，在临床医疗工作中若遇到体积较大的食管平滑肌瘤有压迫气管的病例，应建议其及时进行手术治疗，以防意外情况的发生。

　　临床症状是发现本病的线索，不能以此确诊，食管平滑肌瘤的诊断主要依据食管X线钡餐造影检查和内镜检查。临床体征及其他检查对诊断无帮助。

　　肿瘤呈圆形、椭圆形，也有不规则形状，如分叶型、螺旋形、生姜形、围绕食管生长呈马蹄形的。食管平滑肌瘤病有多个肿瘤的可致整个食管壁增厚，诊断有一定困难。肿瘤质坚韧，多有完整的包膜，表面光滑。主要向腔外生长，生长缓慢，切面呈白色或带黄色。组织切片见为分化良好的平滑肌细胞，长梭形，边界清楚，瘤细胞呈束状或漩涡状排列，其中混有一定数量的纤维组织，偶尔也可见神经组织。食管平滑肌瘤变为肉瘤的很少，有的文献报告为10.8%，但有的学者认为，肉瘤为另一独立病，没有直接证据说明由平滑骨瘤恶性变所致。

　　约半数平滑肌瘤患者完全没有症状，是因其它疾病行胸部X线检查或胃肠道造影发现的。有症状的也多轻微，最常见的是轻度下咽不畅，很少影响正常饮食。病程可达数月至十多年，即使肿瘤已相当大，因其发展很慢，梗阻症状也不重，这点在鉴别诊断上有重要意义，与食管癌所致的短期内进行性吞咽困难不大相同。进食梗噎还可能是间歇性的，其严重程度与肿瘤大小和部位并不完全平行，主要取决于肿瘤环绕管腔生长的情况，与肿瘤表面粘膜水肿，糜烂及精神因素也有关。一小部分病人诉疼痛，部位不定，可为胸骨后、胸部、背部及上腹部隐痛，很少剧烈疼痛。可单独发生或与其它症状并发。有1/3左右病人有消化功能紊乱，表现为烧心、反酸、腹胀、饭后不适及消化不良等。个别病人有呕血及黑便等上消化道出血症状，可能因肿瘤表面粘膜糜烂、溃疡所致。

　　X线食管钡餐检查是本病的主要诊断方法，结合临床表现，往往可以一次造影确诊。钡餐造曩所见取决于肿瘤的大小形态和生长方式。腔内充盈缺损是主要表现，缺损呈圆形或椭圆形，边缘光滑锐利，与正常食管分界清楚。充盈缺损上下端与正常食管交界角随肿瘤突入管腔多少而呈锐角或轻度钝角。正位时与食管长轴垂直的肿瘤轮廓由于钡餐的对比显示为半圆形阴影，出现“环形征”。肿瘤处粘膜被顶出，皱襞消失，该处钡剂较周围少，成一薄层，形成“瀑布征”或“涂抹征”。肿瘤大的在充盈缺损所在部位可见软组织阴影，透视下观察钡剂通过情况，在肿物上方稍停一下，然后在肿瘤与对侧食管壁间呈带状通过，状如小沟。肿瘤附近的食管壁柔软，收缩良好，近端食管不扩张。多发性平滑肌瘤或马蹄形肿物环抱食管，使管腔凹凸不平，粘膜显示不清，要注意与食管癌的鉴别。后者管壁僵硬，充盈缺损不规则，有粘膜破坏及龛影等。食管平滑肌瘤与纵隔肿瘤处压改变的不同在于：后者管壁处充盈缺损较浅，切线位肿物与管壁间的钡影成钝角，食管双侧壁同时向一侧偏移。食管钡餐检查也可发现其它伴发症，如食管憩室、裂孔疝等。