(一)发病原因

　　1.第1鳃裂瘘管的成因 随着胚胎的发育成熟，第1鳃弓(下颌弓)和第2鳃弓(舌骨弓)逐渐融合，第1鳃裂闭合线(图1)正好把第1鳃弓和第2鳃弓所形成的区域分开。

　　当第1鳃弓和第2鳃弓未能正常融合时，则在第1鳃裂腹侧埋藏的残余细胞，随着胚胎发育形成内含外胚层上皮组织的窦道或瘘管。典型的第1鳃裂瘘管的位置是自外耳道向下向前，到同侧下颌中部的下方。瘘管的外孔多在下颌的下缘，舌骨平面以上，胸锁乳突肌与颈中线之间的颌下三角区内;内孔进入外耳道软骨部。所以，第1鳃裂瘘管又称颈耳瘘管。除典型者外，有的瘘管很短，只到颊部;有的瘘管向内与第1鳃囊发生沟通，于是便同咽鼓管相并行进入鼻咽腔。瘘管开口于外耳道，其位置和形状均不一样。有的深到外耳道软骨与骨交界处，有的浅在耳屏和对耳屏之间。有的开口比较大，周围皮肤稍隆起;有的开口很小，不易发现;有的成一盲囊与外耳道软骨相连，并无开口。

　　2.第2鳃器瘘管成因 胚胎发育中第2鳃裂或第2鳃囊闭合不全引起。临床表现为先天性颈侧瘘管。根据瘘孔情况有3种类型。

　　(1)完全型：具有内孔和外孔的瘘管。外孔大多(80%)位于颈侧下1/3的胸锁乳突肌前缘，少数位于颈侧中1/3或上1/3。

　　(2)不完全型：只有外孔或内孔的瘘管;

　　(3)隐性型：内、外孔皆闭锁，只中间部分未闭合的瘘管。此型日后演变成囊肿。

　　(二)发病机制

　　囊壁和管壁主要由结缔组织所构成，壁内混杂有肌纤维和淋巴滤泡，还存在着不同程度的炎症反应，外周组织内有淋巴液积聚。多数囊壁和管壁内面衬以复层鳞状上皮，附有毛囊、皮脂腺和汗腺，部分囊内衬纤毛柱状上皮，与呼吸道上皮相同，偶可见过渡性变形上皮。以鳞状上皮为主者囊内容为混浊水样液或乳状液;以柱状上皮为主者是较稠黏液，并含有胆固醇结晶;囊内感染时则为脓性液体。若囊壁有胸腺组织(Hassall小体)，是第3鳃裂和咽囊的衍化物;如含甲状腺组织，是第4咽囊衍化而成。此外，尚有鳃裂囊肿与甲状舌管囊肿并存的报道。