无脑儿是胎儿在腹中脑部无法发育完全或发育缺失的疾病，一般在怀孕检查的时候可以发现，为了确保母体的安全，一经发现，应立即终止妊娠。

　　Ⅰ级产前超声检查

　　Ⅰ级产前超声检查正常值：

　　4周:胎儿只有0.2厘米。受精卵刚完成着床，羊膜腔才形成，体积很小。超声还看不清妊娠迹象。

　　5周：胎儿长到0.4厘米，进入了胚胎期，羊膜腔扩大，原始心血管出现，可有搏动。B超可看见小胎囊，胎囊约占宫腔不到1/4，或可见胎芽。

　　6周：胎儿长到0.85厘米，胎儿头部、脑泡、额面器官、呼吸、消化、神经等器官分化，B超胎囊清晰可见，并见胎芽及胎心跳。

　　7周：胎儿长到1.33厘米，胚胎已具有人雏形，体节已全部分化，四肢分出，各系统进一步发育。B超清楚看到胎芽及胎心跳，胎囊约占宫腔的l/3。

　　8周：胎儿长到1.66厘米，胎形已定，可分出胎头、体及四肢，胎头大于躯干。B超可见胎囊约占官腔1/2，胎儿形态及胎动清楚可见，并可看见卵黄囊。

　　9周：胎儿长到2.15厘米，胎儿头大于胎体，各部表现更清晰，头颅开始钙化、胎盘开始发育。B超可见胎囊几乎占满宫腔，胎儿轮廓更清晰，胎盘开始出现。

　　10周：胎儿长到2.83厘米，胎儿各器官均已形成，胎盘雏形形成。B超可见胎囊开始消失，月芽形胎盘可见，胎儿活跃在羊水中 。

　　11周：胎儿长到3.62厘米，胎儿各器官进一步发育，胎盘发育。B超可见胎囊完全消失，胎盘清晰可见。

　　12周：胎儿长到4.58厘米，外生殖器初步发育，如有畸形可以表现，头颅钙化更趋完善。颅骨光环清楚，可测双顶径，明显的畸形可以诊断，此后各脏器趋向完善。

　　血清甲胎蛋白(AFP)

　　放射免疫电泳甲胎蛋白的正常值为：≤25μg/L　放射免疫分析AFP正常值：≤20μg/L　酶联免疫法AFP正常值：≤25μg/L 最常用的定量试验为放射免疫法(正常值为0～25ug/L)，若超过25ug/L为阳性，若再25～400 ug/L之间为低浓度阳性，超过400ug/L即为高浓度阳性。

　　胎儿畸形筛查

　　如果是第一次怀孕，那么可以在11周-14周内进行胎儿早期超声筛查，除了可以检出无脑儿等致死性畸形外，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，并可以确定孕龄，为评估胎儿生长提供依据。

　　如果是第二次怀孕，在怀孕18周-24周进行胎儿结构超声筛查，这个时期胎儿发育器官已经成型，在宫内的活动空间也大，便于观察。

　　系统胎儿超声检查

　　异常结果：

　　脑积水：可能导致脑组织发育不良;

　　胎儿胸腔积液：长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良;

　　小头畸形;

　　胎儿唇裂;

　　胎儿胃肠畸形;

　　唐氏综合症：颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等;

　　胎儿心脏畸形

　　需要检查的人群：35岁以上的高龄孕妇;生育过染色体异常儿的孕妇;夫妇一方有染色体平衡易位者;生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者;性连锁隐性遗传病基因携带者;夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇;在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇;有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。

　　辅助检查

　　1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

　　2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。

　　3.甲胎球蛋白(AFP)测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。

　　4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

　　无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多4倍，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，不可能存活，所以，孕期的定期检查就显得尤为必要。