(一)发病原因

　　外阴梅克尔细胞癌来源于表皮基底层的触觉感受器细胞-Merkel细胞。

　　(二)发病机制

　　肿瘤位于表皮，侵犯真皮。黄色或红紫色肿块，表面光滑，大小1.5～9cm，质硬。切面灰白色，边界不规则，伴局灶出血、坏死。

　　镜检见大小一致的小圆形细胞排列呈梁状、巢状或片状，偶见菊形团结构。细胞界限不清，胞浆少，核大，圆形或卵圆形，空泡状，颗粒性染色质及多个核仁，核分裂象较多，并可见细胞凋亡。偶伴典型的鳞状上皮或腺样分化。瘤细胞呈带状或小梁状向真皮侵犯，可累及皮下脂肪组织。肿瘤间质血管丰富伴有增生的血管内皮细胞团。外阴梅克尔细胞癌常伴外阴上皮内瘤样病变VINⅢ。电镜下部分瘤细胞胞浆内含有明确界膜的致密神经内分泌颗粒紧密排列于细胞膜下，并包绕着核周的中间丝。

　　免疫组化检查见低分子量角蛋白(包括CK20)和神经特异性烯醇化酶(NSE)均为阳性。低分子量角蛋白除胞浆阳性外，大多表现为核周颗粒状阳性着色。嗜铬素A(CgA)、突触素和神经纤维丝蛋白也可呈阳性。Su等(2002)发现约95%的梅克尔细胞癌为CD117阳性。S-100、HMB45、CD43和白细胞共同抗原(LCA)大多阴性。最近，Su等提出通过检测前哨淋巴结的CK20来确定淋巴结的转移情况。

　　在梅克尔细胞癌中，常见染色体1p36的丢失和3p21的杂合性缺失，Goessling等(2002)认为该瘤的发生可能与1p36.33上的p73抑癌基因或3p21上的RASSF1A基因的丢失有关，但(GilMoreno等在1例外阴梅克尔细胞癌中未检测到K-ras、N-ras、N-myc基因的过度表达和p53基因的突变。