线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起  是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳  病变以侵犯骨骼肌为主  多在    岁所有起病  也有儿童及中年起病者  男女均可受累  临床上以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征  往往轻微活动后即感疲乏  休息后好转  常有肌肉酸痛及压痛  但肌萎缩少见  易误诊为多发性肌炎  重症肌无力和进行性肌营养不良症等  

线粒体肌病的检查

   血乳酸  丙酮酸最小运动量试验  月    %病人阳性  即运动后    分钟血乳酸和丙酮酸仍不能回复争创  线粒体呼吸链复性改变  糖原脂肪也增多  肌电图可为肌源性损害或神经源性损害  

   诊断标准：    四肢近端极度不能耐受疲劳  身体矮小  神经性耳聋  并具有各亚型的临床特征；    血乳酸  丙酮酸增高；    肌活检可见RRF纤维  电镜下线粒体异常；    线粒体呼吸链酶异常；    mtDNA的病理性改变  

线粒体肌病的治疗

   目前无特殊治疗  可给予ATP  辅酶Q    和大量B族维生素等  对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白  高碳水化合物和低脂肪饮食