身体是革命的本钱，只有身体健康，才能更好的致力于自己的生活与工作。小儿先天性侏儒痴呆综合征威胁着人们的健康，当出现相关症状时，应该及时进行检查与诊断。那么，怎样对小儿先天性侏儒痴呆综合征进行检查与诊断呢?

　　检查

　　1.常规检查

　　血、尿、便常规检查一般正常。

　　2.染色体检查

　　染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

　　3.内分泌检查

　　有性腺功能低下表现。

　　4.辅助检查

　　X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现，智力测试有智力水平低下。

　　诊断

　　结合临床表现及相关实验室检查可进行诊断。

　　通过上面的介绍，我们不难了解到小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查与诊断比较完善。当出现小儿先天性侏儒痴呆综合征的一些症状时，应该积极进行检查与诊断，使得小儿先天性侏儒痴呆综合征患者健康生活。