新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征。这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻。还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

　　较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点。直肠测压和指肠活检可以是诊断性的。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。