因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。

　　1.典型的21-OHD的临床表现

　　(1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持Aldo，F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现，主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色素沉着。这些患儿随着年龄增大，往往2岁后出现明显的雄激素过多的体征，阴茎粗大，但由于雄激素增高并非促性腺激素分泌增加所致，故睾丸并无增大，这与真性性早熟完全不同，后者伴睾丸明显发育。女性可表现为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，严重者阴唇完全融合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂)，外观似男性外生殖器但未能触及睾丸，而内生殖器仍为女性。无论男女21-OHD，由于雄激素异常增高，一般在4～7岁可明显出现胡须、阴毛、腋毛，有的甚至在婴儿期出现阴毛发育。此外，出现体臭、秃发、痤疮等。由于ACTH增高，在皮肤皱摺处有不同程度色素沉着。由于雄激素增高，患儿早期身高增长加速，超过同年龄、同性别正常小儿，身体强壮，似“小大力士”，以后随着骨骺成熟提前，早闭，导致最终成人身高明显低于正常。

　　(2)失盐型：P450c21完全缺乏，占21-OHD患者总数约75%。临床上除出现单纯男性化型的一系列临床表现外，还可因Aldo严重缺乏导致失盐的症状出现。往往在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭。随着年龄增大，一般在4岁后，机体对失盐的耐受性有所增加，失盐现象逐渐改善。

　　因失盐型比单纯男性化型CAH更易引起注意，且能得到更早治疗，Wyk JJV等调查发现，失盐型者成年最终身高为(156.8±6.6)cm，单纯男性化型者最终身高(153.3±5.4)cm;约1/3 CAH者最终成人身高均低于正常标准身高第3百分位或明显低于其父。垂体-性腺轴(hypothalamus-pituitary-gonads axis)的成熟抑制，导致睾丸发育欠佳和成年后患无精子或少精子症;有少数男性患者伴有真性性早熟。

　　2.非典型(迟发型或轻型)21-OHD 该型其P450c21活性为正常人20%～50%。CAH中该型约占1/3。多见于白种人妇女。这些患者在出生后无临床症状，外生殖器正常，随着年龄增大，多在儿童期或成年期，渐渐出现雄激素增高的体征。多毛、月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经。男孩较早出现胡须，阴毛，痤疮，精子减少可导致生育能力障碍。因此非典型21-OHD是引起男女生育能力下降的一个原因，女性继发性闭经或月经量减少，对于患有多囊性卵巢综合征妇女及所有生育能力障碍者最好做CAH的筛查诊断。

　　1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACTH1～24兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在低钠血症和高钾血症。

　　2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

　　3.进一步的生化检查

　　(1)ACTH1～24兴奋试验。

　　(2)失盐的检查。

　　(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。