线粒体病怎么检查
浏览:264 更新时间:2015-04-23 10:18
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据临床调查显示,线粒体病是小儿时期比较容易患上的一种疾病。但是,由于线粒体比较小,人的肉眼难以查看,不进行系统的检测,一般孩子患上线粒体病之后,家长朋友并不能及时察觉,很容易导致病情严重,这也给治疗增加了很大的难度。那么,您知道怎么判断孩子是否患上了线粒体病吗?
线粒体病怎么检查?
(一)实验室检查
1.血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;
(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
(二)其它辅助检查
1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。
【温馨提示】:线粒体病虽然很难察觉,但是,患上此病之后,孩子经常会出现肌阵挛性癫痫、偏头痛和呕吐等不良症状,家长可以根据这些征兆来做简单的判断。如果担心孩子患有线粒体病的话,还可以到医院做系统的检查,这样就可以更精准的为孩子做鉴别。