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如何诊断小儿异染性脑白质营养不良

浏览:535    更新时间:2015-04-26 17:36

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  小儿异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,我们都知道,但是该疾病的一些症状也是普遍的,所以我们要懂得怎么去鉴别它,下面的鉴别方法向大家分享,希望对大家有所帮助。

  本病的确诊依据是ASA活力的检测结果,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性,对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可供以后产前诊断参考,杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如 发现某一成员的ASA活力为正常人的10%~15%,而临床无症状时,除可能属发病前状态者外,尚应考虑ASA假性缺乏的可能性,ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的,Pd在人群中的携带率为10%,故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平,容易被误诊为发病前患者;另一方面,也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断,因此,应 尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞,羊水细胞,或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析,确定有无携带Pd基因的可能。

  本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别,其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等,可助鉴别。

  做好检查,做出准确的判断,保证结果的准确性,把小儿异染性脑白质营养不良和其他脑白质营养不良区分开,避免误诊或者是耽误了最佳的治疗时机。

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