先天性卵巢发育不全又称，英文称作Turners syndrome ，即我们通常所称的Turner综合征。先天性卵巢发育不全是一种遗传性疾病，属于性染色体遗传。患有先天性卵巢发育不全的患者通常为女性，主要表现为患病者性发育异常，例如青春期不发育、原发性闭经、身材异常矮小等症状。

　　先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。先天性卵巢发育不全会有颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

　　先天性卵巢发育不全染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，先天性卵巢发育不全还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，先天性卵巢发育不全染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。先天性卵巢发育不全发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

　　先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离。②合子卵裂中姐妹染色单体不分离。③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。

　　由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。由此看来，先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的先天性卵巢发育不全相关基因的缺陷。这种推测的理论依据有：早期表达学说以及不完全失活学说。失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。

　　怀疑先天性卵巢发育不全时，应当及时进行检查，通常检查方法包括，外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交以及血液中促性腺激素水平检测，若其水平角平常有所升高，则提示卵巢功能衰竭。先天性卵巢发育不全治疗可采用雌激素替代疗法等，具体治疗方案应根据具体情况制定。