儿童急性白血病的临床表现有共性，主要表现为贫血、皮肤黏膜或内脏出血倾向、发热及各种类型感染。与ALL不同的是M3型临床有更严重的出血倾向，在治疗前及刚开始治疗时易发生DIC，而M5型齿龈浸润较多见。除M4、M5以外，其他AML浸润中枢神经系统的机会比ALL少。

　　体格检查除不同程度面色苍白、出血点、紫癜外，半数以上病人有肝、脾、淋巴结不同程度肿大;皮肤、皮下组织浸润时扪及结节，眼眶部浸润时可有眼球突出，这些浸润性肿块(肿瘤部分)切面可因肿瘤细胞所含的髓过氧化酶作用而转化为绿色，因此又将其称为“绿色瘤”。

　　1.以下情况应考虑本病诊断

　　(1)对不明原因的贫血、出血、发热和不能以感染完全解释的发热，以及多脏器浸润症状表现者应考虑本病诊断。

　　(2)对体格检查中发现有与出血程度不相符的贫血、肝、脾、淋巴结肿大者，尤其有腮腺、睾丸和软组织浸润肿大者，以及伴有骨、关节痛明显者应考虑本病的诊断。

　　(3)外周血发现≥2个系列异常或见有幼稚细胞者应考虑到本病的可能，进一步作骨髓涂片检查。

　　2.白血病诊断应包括以下3个内容 细胞形态学、免疫表型和细胞遗传学，随着发展还应包括基因型的分析。

　　(1)骨髓细胞形态学：当临床怀疑白血病时必须进行骨髓涂片做形态学、组织化学染色检查才能明确诊断。骨髓涂片显示常为高度增生，幼稚细胞≥30%，在30%～100%，约4/5病人在形态学和组织化学染色检查后能作出明确的形态分型诊断，另1/5病人需进行免疫表型和细胞遗传学分析来进一步鉴别AML和ALL。AML各型中组织化学染色特征见表1。

　　(2)免疫表型：当骨髓造血干细胞逐步分化成熟时可表达与特定细胞系和分化阶段相关的免疫表型，在细胞形态学和组织化学染色结果不一致时，免疫表型对诊断起重要作用。90%的AML病人中至少表达CD33、CD13、CD15、CD11b和CD36中的一个。有些髓系抗原也表达于幼稚淋巴细胞上，因此也不能仅根据免疫表型来作诊断，4%～25%的ALL可表达至少1个髓系抗原，11%～28%的AML，同时表达淋巴系抗原。

　　(3)细胞遗传学：AML中常见的并有特征性的染色体异常有t(8;21)、t(3;21)，常见于M2;t(15;17)、t(11;17)，常见于M3;inv(16)常见于M4Eo。