X线检查是本病诊断的主要依据。先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片，除有肠管扩张、积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像。Singh等(1972)认为，正立位腹部平片的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义。Chadha等报道的41例病儿中，27例(占66%)有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ、Ⅱ型，3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变。尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。