皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。