小儿先天性睾丸发育不全是小儿的性染色体发生了变化而造成的睾丸无法生成精子，我们不希望我们的孩子受到这些疾病的困扰，小儿先天性睾丸发育不全这样的疾病该如何进行检查呢?很多的父母都不知道如何下手，我们看看专家是如何介绍的。

　　1.细胞遗传学检测

　　(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)，正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1，正常男性由于仅有1条X染色体，故X 小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体，该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。

　　(2)染色体核型分析：①外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常男性体细胞中的性染色体为XY，该病性染色体标准型为XXY，为性染色体三体型，该病80%核型为标准型47，XXY或者标准型核型变型，例如48，XXXY;48，XXYY;49，XXXXY;49，XXXYY，15%为嵌合体型，嵌合体有 47，XXY/46，XY;47，XXY/46，XX;47，XXY/46，XY/45，X;47，XXY/46，XY/46，XX等。

　　②羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。

　　2.荧光原位杂交

　　妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间，用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞，羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。

　　3.生化检验及其他检验 患者血清中睾酮降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH)，尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。

　　患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。

　　疾病的检查一般会用到B超、心电图还有X光，所以小儿先天性睾丸发育不全也可以用这些方法进行检查，除了这些方法我们上面还介绍了很多的方法，生活在这个上要对疾病有洞察，这样能让我们尽早的发现疾病，并且在疾病的早期进行治疗是最容易的时候。