很多的疾病都会发生在儿童身上，小儿疾病是非常的多的，小儿先天性睾丸发育不全是对小孩有很大的危害的，那么小儿先天性睾丸发育不全的发病原因是什么呢?这是很多的父母都应该去了解的。

　　本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY，口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。

　　本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍，上述性染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管玻璃样变性，间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明，曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全，小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育，间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有些病例有脑电图检查异常，提示有轻微器质性脑功能损害，此系原发抑或继发于内分泌功能紊乱尚无定论。

　　对于小儿先天性睾丸发育不全的发病原因我们已经很清楚了，生活中的人们都不知道自己会患上什么样的疾病，所以作为父母要为了孩子更加认真的去了解身边的疾病，只有这样才能让更多的人健康的生活。