基因型疾病在各种疾病中属于比较麻烦的一类疾病。不仅病因难以确定，而且治疗上也比较有限。体内α-岩藻糖苷酶缺陷，称为岩藻糖苷贮积症。是典型的遗传基因缺陷型疾病。该病的发病机制目前已经明了，下面我们就来一起看看。

　　本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)特别是脑内最为明显是本病的发病机制。

　　本病分幼儿型和成人型幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.5～5µm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.8～2.4µm其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也含有透明空泡或致密亲水网状物质在组织化学上，包涵体呈PAS染色弱阳性，碱性染色无异染性。

　　成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。

　　机制可能比较复杂能懂，牵扯很多学术性的知识。不过需要知道的是本病多见于婴幼儿及儿童，成人也可见到，并不是大家印象中的一出生就表现出症状，因此我们还是需要关注该病的。