1.原发性早熟性乳房肥大症 女性性早熟第二性征的出现包括乳房发育、外阴发育、阴毛腋毛出现、月经来潮等。乳房发育可分为5期(表1)。

　　(1)乳腺发育：乳房发育特征与正常青春期乳房发育相似。乳头、乳晕着色，乳晕下可触及圆盘状的结节性乳腺组织，质中等，边界清楚，表面光滑、活动，与皮肤无粘连，乳晕下肿块有压痛。乳房增大程度由1～2cm至7～8cm直径不等。随乳房发育、增大，乳晕下肿块逐渐缩小、消失，乳房可至成人大小(图1)。

　　(2)副性征出现：除乳房发育外，外阴部趋于成熟，有阴毛出现，而且内生殖器、阴道也提前成熟。其中最突出的是卵巢功能提前活动，有卵泡成熟及排卵，月经初潮提前发生，并能受孕及生育。

　　(3)身高迅速增长：如正常青春期一样，身材骤长，骨骼发育较同龄女孩高。

　　(4)血促性腺激素含量与年龄不符，但与发育阶段一致。尿17-酮类固醇增高，但与骨龄相符。

　　2.继发性早熟性乳房肥大症 虽有某些性早熟表现，但性腺未发育，下丘脑-垂体功能测定与年龄相符。

　　(1)功能性卵巢肿瘤：患儿除有乳房发育等第二性征和(或)月经来潮外，可全无症状。亦可自觉腹胀、腹痛，在腹部或盆腔可触到包块。此类患者一般在第二性征发育之前即出现阴道出血，成为其临床特征之一。

　　(2)中枢神经系统病变：病变较小时，性早熟是惟一的症状。易误诊为原发性早熟性乳房肥大症，需动态观察。追问病史可有脑部疾病史，如脑积水、脑膜炎、智力障碍等。某些脑肿瘤经过一段时间后，可出现下丘脑功能紊乱，如尿崩症、肥胖或其他精神症状。当颅内压增高时，压迫视神经，还可出现视力障碍，视野缺损。

　　(3)原发性甲状腺功能减退：大多表现为第二性征发育延迟，少数可出现性早熟、乳房发育、泌乳、阴道出血、血LH和FSH增高，但对LH-RH反应迟钝，血清雌激素为成人数倍。头颅X线摄片或CT检查可见垂体增生现象，补充甲状腺素后性早熟症状可消失。

　　(4)多发性骨质纤维性发育异常：多无家族性倾向，其临床特征为：①一侧骨组织发生纤维性骨炎;②非隆起性褐色素皮肤沉着，多发生于患侧;③内分泌紊乱。性发育早期即出现阴道出血。血中LH与FSH值增高，对垂体激素释放激素(LH-RH)呈真性性早熟反应，部分患者血清LH和FSH不高，对LH-RH不起反应。X线检查可发现四肢长骨骨质有疏松区域，形成假性囊肿，可发生病理性骨折。颅底也常见密度增厚区域。

　　(5)外源性激素摄入：多有误服雌激素药物或经常服用中药滋补品史，血中E2含量很高，可达340pg/ml以上，有乳房增大、乳头、乳晕着色、白带增多或阴道出血。但停药后自然消退，恢复正常。

　　8～12岁女孩出现第二性征，并有月经来潮，即为性早熟。若并有乳房发育肥大者，则可确诊为早熟性乳房肥大症。为了做到病因诊断，常须区别原发性或继发性乳房肥大症。即在做出原发早熟性乳房肥大症的诊断时，必须排除由于卵巢、肾上腺、垂体、甲状腺及中枢神经系统的疾病引起的继发早熟性乳房肥大症。其诊断和鉴别诊断要点如下：

　　1.详细询问病史 仔细询问有无外伤及手术史;有无高热、抽搐、癫痫史、性征发育、阴道出血情况;有无误服含有雌激素的药物或保健用品。

　　2.一般体格检查 包括身高、体重、坐高，一般营养状况和健康状况，神经系统检查，眼底、视野检查，智能检测等。第二性征发育情况，盆腔检查除外卵巢肿瘤。

　　3.实验室检查和影像学检查 排除甲状腺功能异常、卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤、颅内占位性病变及多发性骨质纤维性发育异常等。