20世纪70年代诊断主要依靠脊髓碘油和脑室碘油造影。造影片显示枕骨大孔区边界清晰的充盈缺损。近年国外多以甲泛影葡胺脊髓造影CT扫描，代替繁琐的传统脊髓造影及脑室碘油造影，经对比CT扫描，3/4的病例得以确诊。MRI是诊断颅后窝和上颈段肿瘤的最佳方法，经增强MRI扫描，几乎100%枕大孔区肿瘤可以得确诊。