黏多糖贮积症Ⅰ型文章列表
黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？
本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型容易与哪些疾病混淆？
但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别(表4)。 【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法有哪些
“女儿刚出生时体质就不太好，还在保温箱里呆了好几个星期，所以当我发现她感冒还有点低烧时，就马上带她去看医生，后来抽了血化验，才知道是得了黏多糖贮积症Ⅰ型病。”一位年轻妈妈忧心忡忡的说道。那到底什么是黏多糖贮积症Ⅰ型?它的治疗方法又有哪些呢? 黏多糖贮积症Ⅰ型...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型治疗前的注意事项
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型是什么?
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型的药物治疗
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种先天性疾病，也是一种遗传性疾病，所以首先需要做的是预防该种疾病的发生。那么如果新生儿患有这种疾病，是否有一些治疗方法可以缓解症状呢? 虽然现在对黏多糖贮积症Ⅰ型人们已经有了一定的了解，但是针对此病目前无有效治疗方法。 医学家们曾进行过...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型可以并发哪些疾病？
1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。 2.循环系统 可并发心脏肥大、肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。 3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管炎。 4.消化系统可并发肝脾肿大、有时可有脐疝或股疝。 5五官可并发眼球突出或视网膜病变，传导性耳聋，可能是由于听...【阅读全文】
什么是黏多糖贮积症Ⅰ型
黏多糖贮积症Ⅰ型病并不是一个耳熟能详的名字，但是它却对人类健康，尤其是婴幼儿的健康有着极大的危害。充分了解黏多糖贮积症Ⅰ型病有助于我们更好的照顾好宝宝。那到底什么是黏多糖贮积症Ⅰ型呢?它的临床表现又有哪些呢? 黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖...【阅读全文】
黏多糖贮积症Ⅰ型应该做哪些检查？
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。 1.X线检查 (1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄;晚期则皮质变...【阅读全文】
