法布里病文章列表
法布里病应该做哪些检查？
1.尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳...【阅读全文】
法布里病有哪些表现及如何诊断？
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变...【阅读全文】
法布里病是什么?
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血...【阅读全文】
法布里病容易与哪些疾病混淆？
在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别： 1.风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。 2.药物性眼损害 药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现...【阅读全文】
法布里病治疗前的注意事项
(一)治疗 近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 1.基因治疗和去除酶解物治疗 美国生物学评估和研究...【阅读全文】
可怎样治疗法布里病？
法布里病并发的心脏损害严重则会导致死亡，所以一旦发现患有此疾病，就应立刻进行治疗。做到早发现早诊断早治疗，把疾病的危害性降到最低程度。法布里病患者除了进行物理治疗，还应保持饮食均衡，多吃蔬菜水果，多吃一些高蛋白质食品，如鸡蛋、大豆，饮食宜清淡，通过这些饮食保健调...【阅读全文】
法布里病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端&...【阅读全文】
法布里病可以并发哪些疾病？
常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。【阅读全文】
