戈谢病文章列表
戈谢病可以并发哪些疾病？
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。 2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 3.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。【阅读全文】
戈谢病应该做哪些检查？
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、...【阅读全文】
戈谢病应该如何预防？
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(amniocentesi...【阅读全文】
戈谢病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多...【阅读全文】
戈谢病有哪些表现及如何诊断？
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展...【阅读全文】
戈谢病治疗前的注意事项
(一)治疗 1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手...【阅读全文】
戈谢病容易与哪些疾病混淆？
本病应与下列疾病作鉴别。 1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资...【阅读全文】
戈谢病是什么?
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebro...【阅读全文】
