甘露糖苷贮积症文章列表
甘露糖苷贮积症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型...【阅读全文】
甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？
周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨...【阅读全文】
甘露糖苷贮积症治疗前的注意事项
(一)治疗 无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 预后较差，多在4～5岁死于感染。部分病例可存活到学龄期甚至成人。【阅读全文】
甘露糖苷贮积症是什么?
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。【阅读全文】
甘露糖苷贮积症应该如何预防？
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取...【阅读全文】
甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断？
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆...【阅读全文】
