亨延顿病文章列表
如何预防亨延顿病?
亨延顿病是具有遗传性特点的疾病,本病属单基因常染色体显性遗传疾病。预防该疾病是我们国家现在国策计划生育政策息息相关----优生优育,而对于优生要做到的禁止旁系三代以内的通婚,因为这种疾病确实对我们造成的很大的伤害,虽然不具备传染性。但是对于有这问题的患者来说,生...【阅读全文】
亨延顿病有哪些表现?
发病可能与突变蛋白毒性有关,突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大含γ...【阅读全文】
亨延顿病是由什么原因引起的?
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。典型在30-50岁才出现症状,此时患者多已建立家庭,使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正...【阅读全文】
亨延顿病容易与哪些疾病混淆?
1、诊断 根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊,还可发现临床前病例。 2、鉴别诊断 如早期症状主要表现进行性痴呆,HD可能与其他痴呆难以区别。 ①良性遗传学舞蹈病:最近被认识,常染色体显性或隐蔽形成遗传,儿童...【阅读全文】
亨延顿病如何预防?
对于亨延顿病如何预防这个问题的解答,我们先来看一下下面关于亨延顿病的相关介绍。 Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Hunt...【阅读全文】
亨延顿病是什么?
亨廷顿病也称Huntington舞蹈病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布,发生于所有的种族,人群患病率约为5/10万。Waters(1842)首先述及此病,George Huntington(1872)作了系统的描述。【阅读全文】
亨廷顿病的并发症有哪些?
鉴于联系的普遍性和特殊性这一哲学理念,我们可以引申到社会生活的各个领域,对于医学领域这方面,联系的普遍性和特殊性也同样适用。具体细化在疾病上就体现为该种疾病的并发症。还因为我们人的身体是一个相互联系着的系统或者说是一个整体,中医很讲求阴阳五行的协调,并不像西...【阅读全文】
亨延顿病治疗的注意事项?
本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。应告知病人此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检查出去症状前Huntington病。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括: ①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d...【阅读全文】