结节性硬化文章列表
结节性硬化是什么?
结节性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。【阅读全文】
结节性硬化可以并发哪些疾病？
约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。【阅读全文】
结节性硬化应该做哪些检查？
1.头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。 2.脑电图呈发作波及高波幅失律。 【阅读全文】
结节性硬化容易与哪些疾病混淆？
与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。 皮肤症状上要与以下相区别： 1. 寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides c...【阅读全文】
结节性硬化是由什么原因引起的？
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或...【阅读全文】
结节性硬化治疗前的注意事项
一、控制癫痫发作，参见癫痫篇。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。 二、智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒*3次/d。 三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。 【阅读全文】
结节性硬化有哪些表现及如何诊断？
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。 1. 皮肤有四种特征性损害： ⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损...【阅读全文】
