家族性高胆固醇血症文章列表
家族性高胆固醇血症容易与哪些疾病混淆？
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早...【阅读全文】
家族性高胆固醇血症应该做哪些检查？
1.血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2.血LDL-C呈持续性增高。 3.LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成...【阅读全文】
家族性高胆固醇血症应该如何预防？
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4.积极预防并发症。【阅读全文】
家族性高胆固醇血症是什么?
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。【阅读全文】
家族性高胆固醇血症该如何治疗
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。今天，我们给大家介绍的这种疾病就是家族型的高胆...【阅读全文】
家族性高胆固醇血症有哪些表现及如何诊断？
FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子...【阅读全文】
家族性高胆固醇血症可以并发哪些疾病？
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。【阅读全文】
家族性高胆固醇血症治疗前的注意事项
(一)治疗 1.饮食治疗 对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入...【阅读全文】
家族性高胆固醇血症是由什么原因引起的？
(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在...【阅读全文】
