磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏文章列表
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查？
血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。因此，对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量，同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的水平介于正...【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可以并发哪些疾病？
多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么?
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是由什么原因引起的？
(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。 不同的纯合子家族间和不同的杂...【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏容易与哪些疾病混淆？
1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。 2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断？
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白...【阅读全文】
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏治疗前的注意事项
(一)治疗 本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的...【阅读全文】
