Machado-Joseph病文章列表
Machado-Joseph病是什么?
Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SC...【阅读全文】
Machado-Joseph病容易与哪些疾病混淆？
橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现。Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能、水平眼震、垂直性注视受限、温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义。而眼睑睁开困难、突眼和眼球不自主运动为MJD所特有。因...【阅读全文】
Machado-Joseph病可以并发哪些疾病？
随病情发展，出现的症状体征复杂多样，可以是Machado-Joseph病表现，也可以看作该病并发症。【阅读全文】
Machado-Joseph病治疗前的注意事项
预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
Machado-Joseph病应该如何预防？
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导致Machado-Joseph病，其...【阅读全文】
Machado-Joseph病应该做哪些检查？
周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号。结果显示MJD患者MRI特征为小脑传...【阅读全文】
Machado-Joseph病有哪些表现及如何诊断？
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌...【阅读全文】
Machado-Joseph病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导致Mach...【阅读全文】
