软骨发育不全文章列表
软骨发育不全是什么?
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团...【阅读全文】
软骨发育不全是由什么原因引起的?
(一)发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。 图1显...【阅读全文】
软骨发育不全可以并发哪些疾病?
关于本病的并发症,少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。【阅读全文】
软骨发育不全的病因
软骨发育不全一旦出现,会给患者带去很多软骨发育不全的伤害,而且这种软骨发育不全疾病还是很容易导致很多并发症的发生,临床上软骨发育不全也有很多软骨发育不全的病因,所以对于软骨发育不全病情患者一定要多多了解软骨发育不全的病因。 软骨发育不全的病因 软骨发育不...【阅读全文】
软骨发育不全的检查
软骨发育不全这种疾病看似只是骨头的问题,其实很多时候软骨发育不全对患者的危害是很大的,所以很多时候软骨发育不全患者都不知道怎么面对自己的软骨发育不全疾病,更不知道怎么检查自身软骨发育不全疾病。下面我们就看下软骨发育不全的检查有什么? 软骨发育不全的检查 1....【阅读全文】
面对软骨发育不全我们要怎么办呢?
软骨发育不全者中疾病的到来常常出人意料,在没有任何防备的情况下孩子就有可能因为基因突变而患上这种疾病,那么面对软骨发育不全我们要怎么办呢?这种疾病是不是一定会带走孩子的生命呢?我们来了解一下疾病的治疗方法。 生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生...【阅读全文】
软骨发育不全到底是什么原因引起的呢?
软骨发育不全是一种与染色体遗传有关的疾病,这种疾病也是导致新生儿死亡的一种疾病,它危害新生儿的生命安全,使患儿家庭承受很大的痛苦,但奇怪的是多数患者的父母却都是正常发育,那么软骨发育不全到底是什么原因引起的呢? 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障...【阅读全文】
软骨发育不全有哪些表现及如何诊断?
本病的主要临床表现: 出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不...【阅读全文】
软骨发育不全该如何治疗?
软骨发育不全是一种什么样的疾病?我想很多人都对此没有什么了解,那么就更不用说知道它的治疗方法了,因此,一部分朋友在患有软骨发育不全后,就会茫然失措,完全不知道该怎么做,那么,软骨发育不全的预防方法是什么呢?下面,我们就如何治疗软骨发育不全进行一定的介绍。 软...【阅读全文】
软骨发育不全有什么治疗?
软骨发育不全很容易有误诊物质的现象,而且软骨发育不全这种病情的治疗方法也有很多,很多时候大家不知道怎么对待自己的病情,所以耽误了软骨发育不全的治疗,那么、软骨发育不全有什么治疗呢?下面我们就一起来看下有关软骨发育不全有什么治疗的介绍。 软骨发育不全有什么治疗...【阅读全文】