染色体异常文章列表
染色体异常有哪些表现及如何诊断？
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本...【阅读全文】
染色体异常可以并发哪些疾病？
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。【阅读全文】
染色体异常应该做哪些检查？
1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可...【阅读全文】
染色体异常是什么?
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现...【阅读全文】
染色体异常容易与哪些疾病混淆？
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的...【阅读全文】
染色体异常的鉴别方法
繁多的疾病有大量的相似的症状这是必然的事情，因此，如何在这么多相似的症状里面寻找那些我们希望知道的疾病是一个难题。解决就需要知道有关疾病的鉴别方法，知道这些鉴别方法能够使我们有效而快速的鉴别出疾病。下面就是对染色体异常的鉴别方法的介绍。 对于染色体异常的诊...【阅读全文】
染色体异常治疗前的注意事项
(一)治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 (二)预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。【阅读全文】
染色体异常应该如何预防？
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
染色体异常是由什么原因引起的？
(一)发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 (二)发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体病通常可分为： ...【阅读全文】
染色体异常的相关症状
染色体异常在我们高中学习中有所接触，但是在高中学到的那些并不完整。染色体异常给病患者所带来的危害相信大多数人都有所知道。因此，我们需要去了解更多染色体异常的相关症状。这就能使疾病能够尽可能的减少发生。下面就由小编来介绍染色体异常的相关症状。 染色体异常的病...【阅读全文】
