神经系统遗传病文章列表
神经系统遗传病有哪些表现及如何诊断？
1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类 (1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性...【阅读全文】
神经系统遗传病是什么?
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者...【阅读全文】
神经系统遗传病是由什么原因引起的？
(一)发病原因 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破...【阅读全文】
神经系统遗传病治疗前的注意事项
(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ...【阅读全文】
神经系统遗传病应该做哪些检查？
1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。 有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体...【阅读全文】
神经系统遗传病应该如何预防？
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。【阅读全文】
